Agalsidasi alfa riduce la prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabile con predominanza di diarrea.
I dati che descrivono la prevalenza e la natura dei sintomi gastrointestinali nei pazienti con malattia di Fabry, e la risposta alla terapia di sostituzione enzimatica ( ERT ) in ampie coorti, sono limitati.
Ricercatori della Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno valutato la natura e la prevalenza dei sintomi gastrointestinali ed il loro impatto sulla qualità di vita associata allo stato di salute ( HRQoL ) nei pazienti con malattia di Fabry; inoltre sono stati analizzati i cambiamenti dopo 12 e 24 mesi di trattamento con Agalsidasi alfa ( Replagal ).
L’informazione riguardo ai sintomi gastrointestinali è stata ottenuta mediante interviste prima e durante il periodo di trattamento con Agalsidasi alfa.
La prevalenza generale dei sintomi gastrointestinali è stata del 52%, con maggiore frequenza per il dolore addominale e la diarrea.
L’incidenza era maggiore nei pazienti di sesso femminile rispetto ai pazienti di sesso maschile. E’ stata osservata un’alta prevalenza nei bambini ( dolore addominale: 49,3%; diarrea 25,4% ).
La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ha ridotto la prevalenza del dolore addominale, con una riduzione statisticamente significativa nei pazienti di sesso maschile e nei bambini dopo 1 anno di trattamento. ( Xagena2008 )
Hoffmann B et al, Clin Gastroenterol Hepatol 2007; 5: 1447-1453
Gastro2008 Endo2008 Farma2008 Fabry2008
Indietro
Altri articoli
Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione...
Malattia di Fabry, Galafold approvato nell’Unione Europea
La Commissione Europea ha approvato Galafold ( Migalastat ), una piccola molecola con proprietà chaperoniche, a somministrazione orale, come trattamento...
Galafold per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con malattia di Fabry
Galafold, il cui principio attivo è Migalastat, è un medicinale usato per il trattamento di pazienti di età pari o...
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che...
Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat...
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino...
Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente...
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata...
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella...
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo...